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Harmony Test, detección de cromosomopatías

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El Harmony Test es un Test prenatal no invasivo para la detección de las aneuploidías X (Sdme. de Turner), 21 (Sdme. Down), 18 (Sdm. Edwards), 13  (Sdme. Patau) y determinación del sexo fetal.

Las pruebas de cribado prenatal permiten la detección durante el periodo gestacional de posibles anomalías cromosómicas, habitualmente se utilizan dos. El Triple screening bioquímico (TS) y la Amniocentesis. El TS se realiza tras la ecografía del 1er Trimestre (11-13 semanas) y la Amniocentesis se realizará entre las semanas 15-17 de gestación.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, existen principalmente dos tipos más frecuentes en el embarazo: monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando, en lugar de dos copias de cada cromosoma, el recién nacido presenta tres copias de un cromosoma particular, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

La prueba prenatal Harmony test evalúa el riesgo de aneuploidía en los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna.

El análisis de los cromosomas sexuales (X e Y) permite la determinación del sexo fetal. Está indicado en mujeres con al menos 10 semanas de edad gestacional, que presente embarazo único (incluidos los casos mediante donación de óvulos) o embarazo gemelar de 2 fetos (excluyendo los casos de ovodonación). Por tanto, ya le encontramos una de las ventajas, el tiempo, ganando de 3 a 7 semanas con respecto a los dos métodos anteriormente descritos.

En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, no se evalúan las posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales, ni el sexo de los futuros bebés.

Harmony test se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas. A diferencia de otras pruebas, Harmony test no conlleva ningún riesgo tanto para la madre como para el feto, ya que se trata de una muestra de sangre segura. Y aquí la gran ventaja de esta novedosa técnica. Evitará la técnica invasiva de la amniocentesis, con una tasa de abortos postpunción entre el 0.5 y 1 %. Además ofrece gran precisión: tiene índices de detección de hasta el 99 % e índices de falsos positivos (dar por válida una alteración cromosómica cuando en realidad no lo es) inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21 y 18.

Harmony test cuesta 695€, es su gran desventaja. La patente es cara y aunque la extracción se puede realizar en los laboratorios de España, la muestra se analizará en EE. UU. o en China.

En Valencia existen varias Clínicas que lo ofertan: Hospital Quirón, e  IMER.

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Autor: Rafael Vila Candel

Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Doctor por la Universidad Católica de Valencia. https://www.researchgate.net/profile/Rafael_Vila-Candel/info

2 pensamientos en “Harmony Test, detección de cromosomopatías

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