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¿Cuando sería recomendable hacer el test de ADN fetal?

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diagnostico_prenatal_de_trisomiasAntes de entrar a abordar este tema tan especial, deberíamos explicar cual es el procedimiento estándar de diagnóstico prenatal.

Actualmente a toda embarazada se le realiza el llamado triple screening (TS), que consiste en el análisis del la combinación entre la Edad de la madre + El pliegue Nucal del feto + Valores de hormonas en sangre.

El TS se realiza entre 11+4 y 13 semanas, aprovechando la ecografía del primer trimestre, donde es fundamental realizar la medición del pliegue nucal o Translucencia Nucal (TN) del feto. Un grosor de TN mayor a 3mm puede indicar mayor riesgo de cromosomopatías. Habitualmente los valores en estas semanas son inferiores a 2mm.

La edad materna, sobretodo a partir de los 40 años, podrá distorsionar el resultado de TS, lógicamente aumentando el riesgo.

La analítica sanguínea se realiza el mismo día de la ecografía o a más tardar en los 3 días posteriores. El resultado completo lo tendremos en menos de 7 días y nos muestra un valor numérico de una proporción.

¿Cómo interpretar el resultado?

Hay que indicar que el potencia diagnóstica combinada de estos 3 factores está entono al 85%, es decir, en el 85% de los casos el resultado corresponderá positivamente con el ofrecido por el TS y en un 15% de los casos no lo será. Os puede parecer peligroso el 15%, pero existen una serie de marcadores ecográficos de los que luego hablaré que os van a dar la tranquilidad definitiva, en caso de duda.

Si el resultado del TS es mayor a 1/1000, existe bajo riesgo, por tanto, no se debería realizar ninguna prueba invasiva como la amniocentesis. A efectos prácticos esta proporción la debes interpretar de la siguiente forma: si yo tuviera 1000 hijos 1 de ellos tendría una alteración cromosómica. Sirva este ejemplo para los siguientes.

Si el resultado está entre 1/251 y 1/999, existe un riesgo intermedio, y es aquí donde cobra sentido el test de ADN fetal.

Si el resultado es menor de 1/250, existe riesgo alto de cromosomopatía y la alternativa sería la amniocentesis. Aquí vemos claramente la diferencia entre el bajo y alto riesgo; tener 1 alterado de cada 250 hijos es mayor que 1 cada 1000 hijos. La amniocentesis es una prueba invasiva y tiene una tasa de pérdidas fetales entre el 0,5 y 1%. Es voluntaria y se debe firmar un consentimiento informado de la técnica.

¿Porqué se eleva el riesgo?

La edad es uno de los factores principales, aunque no es el único. Muchas mujeres me transmiten han oído que la edad límite en la que se aconseja una amniocentesis está en los 37 años. Como he explicado anteriormente es un error, debido a que a partir de los 40 años es cuando realmente influye en un elevado porcentaje.

En ocasiones, recibimos resultados donde el pliegue (TN) y la edad, a priori ofrecen un riesgo combinado de bajo riesgo, pero al recibir el resultado definitivo (añadiendo las hormonas maternas), cambia a riesgo intermedio o alto riesgo.

¿Entonces que hacer?

El punto crítico está en el riesgo intermedio, como ya habréis intuido. LLegados ese punto, la gestante estará de al menos una semana más que cuando se realizó la ecografía.

Antes comentaba la medición de marcadores ecográficos. Actualmente existe 4 marcadores que pueden asegurar la falta de alteración cromosómica en el feto:

  1. Hueso nasal: la falta de tabique nasal se relaciona con el síndrome de Down.
  2. Ductus venoso: onda de flujo sanguíneo que se mide en la ecografía e indica si es normal o anormal. Si es normal, nos indica que el corazón es normal. Casi todas las cromosomopatías tienen malformaciones cardiacas y por tanto, ductus alterado.
  3. Regurgitación tricuspídea: a nivel de la válvula tricúspide se mide el flujo y se ve si es normal o anormal. Indica lo mismo, corazón alterado o no.
  4. Ángulo Fronto-maxilar: la unión entre la frente y el maxilar (mandíbula fetal) forma un ángulo. Será normal o anormal.

Si de estos 4 marcadores, 2 se ven normales, se pasará de una Riesgo intermedio a un Bajo riesgo. Si por el contrario, hay alguno alterado, se solicitará una amniocentesis.

¿Cuando hacer el test de ADN fetal?

Hay que comentar que es un test que no se financia actualmente por la seguridad social y su precio oscila sobre los 700€.

Estaría indicado hacer un test de ADN fetal cuando el riesgo es intermedio, sin posibilidad de medir los marcadores ecográficos, bien porque no se dispone de ese tipo de nivel ecográfico en su hospital de referencia, bien por pasar demasiadas semanas (>3 semanas) de embarazo desde la ecografía del primer trimestre.

Es habitual que las mujeres de más de 38 años y que económicamente se lo pueden permitir, recurren a esta test para proporcionarse tranquilidad y no dejar margen de dudas, aunque realmente no estaría indicado tras ver 2 marcadores ecográficos normales.

¿Cuando NO hacer el test de ADN fetal?

Si existe un riesgo alto (<1/250) no deberíamos recurrir al test de ADN fetal, ya que la indicación es la amniocentesis.

Hay que recordar que este test solo determina los 3 síndrome más frecuentes, a parte del sexo fetal:

Síndrome de Down, Edwards y Patau.

Así pues no es un test diseñado ni para dar tranquilidad, aunque se use para ello, ni para evitar la amniocentesis.

Como siempre, en medicina, lo no indicado está contraindicado.

Espero haber aclarado vuestras dudas.

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Autor: Rafael Vila Candel

Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Doctor por la Universidad Católica de Valencia. https://www.researchgate.net/profile/Rafael_Vila-Candel/info

Un pensamiento en “¿Cuando sería recomendable hacer el test de ADN fetal?

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