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Elegir entre amniocentesis o test de ADN fetal

¿Qué es la amniocentesis?

En la amniocentesis se analiza el ADN fetal de las células que tiene el líquido amniótico. Se extrae mediante una punción con una aguja especial atravesando el abdomen materno, el útero y la bolsa amniótica.

¿Qué es el test de ADN fetal?

El test de ADN fetal analiza lo mismo que el anterior pero mediante una simple extracción sanguínea a la madre. En la sangre materna flotan células fetales, que serán seleccionadas para su análisis.

¿Cuándo se realizan y porqué se ofrecen?

Habitualmente, se indican cuando se detectan anormalidades en la ecografía de las 12 semanas o anteriores.
La edad materna ya no sería un criterio exclusivo para exponerse a la amniocentesis. Existe una prueba que se realiza anteriormente llamada Triple Screening que nos indica la cantidad de riesgo de cromosomopatías en un 85%. Cuando esta prueba nos indica que el riesgo es alto es cuando se ofrece una de las dos alternativas con una precisión cercana al 100%.

Existen algunas diferencias entre realizar una amniocentesis (A) o un test de ADN fetal (B):

Riesgo de aborto: 0,5-1% con (A), y (B) no existe riesgo de aborto.

Coste: incluido en la sanidad pública (A), alrededor de 700€ (B), de momento no está financiado.

Tiempo en saber resultados: se tarda 4 semanas en recibir los resultados (A), en 3 semanas se conocerán (B).

Información que aporta: cariotipo completo de todos los 46 cromosomas (A), sólo se detectan los 3 síndromes más frecuentes (B): Down, Edwards y Patau.

Semana gestacional límite para realizar la prueba: se puede realizar desde la semana 13 a un máximo de 16 (A) y 7-17 (B).


 

Conociendo las ventajas y los inconvenientes la pareja decidirá cuál quiere hacerse. Últimamente parece que la opción B tiene una gran demanda, y en mi opinión se deben tener algunos aspectos en consideración:

– ¿Qué fin se busca con estas pruebas diagnósticas?.

La mayoría de las parejas acceden a  estas pruebas para realizar el aborto en caso de confirmarse el riesgo. En un pequeño porcentaje, la pareja decide realizársela para conocer la malformación y seguir con el embarazo siendo conscientes de ella.

– ¿Se debería sustituir el triple screening por el test de ADN fetal?

En ningún caso. Podríamos tener una detección de cromosomopatías cercana al 100% pero para aumentar un 15% más la detección, el sobre coste no es asumible para la sanidad pública. Estaríamos matando moscas a cañonazos.

-¿Sí tienes un riesgo alto por el triple screening que elegirías?

La amniocentesis sería la prueba diagnóstica a elegir debido a que el cariotipo es completo debido a que (B) solo obtiene los tres síndromes más frecuentes, y existen muchos más.