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Las malformaciones fetales dependen del reloj embrionario

Un malformación fetal es la alteración en un órgano como consecuencia de una anomalía en su desarrollo intrínseco; p.ej. el paladar hendido, Puede ser de varios tipos:

-Menor: No tienen consecuencias médicas, ni estéticas. P.ej. polidactilia (6 dedos).

-Mayor: Repercute de forma importante, desde el punto de vista médico, en la función de un órgano y/o en la aceptación social; p.ej. defecto de cierre del tubo neural. El riesgo de presentar una malformación mayor se incrementa con el número de defectos menores presentes.

-Variantes de la normalidad: No tienen consecuencias médicas, ni estéticas y se presentan en un número elevado de individuos, a veces de forma familiar; p.ej. epicanto (pliegue parpebral dirigido hacia abajo y hacia adentro).

Las malformaciones pueden afectar a cualquier órgano de la anatomía fetal. Las más comunes son:

-Alteraciones del polo cefálico: Defectos del tubo neural (anencefalia, fetos acráneos, espina bífida,…), hidrocefalia, microcefalia, epignatos, anomalías faciales (labio leporino, paladar hendido, microftalmia, ciclopía, holoprosencefalia,…)

-Malformaciones cervicales y torácicas: Tumoraciones cervicales y bocios, higromas quísticos, hernia diafragmática, cardiopatías congénitas, …

-Alteraciones digestivas: Atresias digestivas, defectos de cierre de la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele,…)

-Malformaciones urinarias: Agenesia y/o displasias renales, obstrucción del tracto urinario,…

-Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias, focomelias, fetos sirénidos,…

Históricamente ya se recogían 62 malformaciones posibles en el códice de Nínive (2000 a.C.). Por entonces se trataba de encontrarles una justificación religiosa.

Hipócrates afirmaba que las malformaciones son el producto de cualquier agresión sobre el útero. En el S.XIX se consiguen inducir malformaciones en experimentación animal. En 1860 Gregorio Mendel inicia los estudios de Genética, implicada en algunas de las malformaciones. Hale (1933) comprueba malformaciones oculares en cerdos por el déficit nutritivo de vitamina A. Gregg (1941) describe la embriopatía rubeólica y Lenz (1960) la focomielia por talidomida. A partir de ahí se desarrollan los diferentes factores etiopatogénicos que configuran el conocimiento actual sobre Teratología. Entre el 2-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, de los cuales un 2/3 son defectos menores y 1/3 defectos mayores, que requieren su corrección, bien por constituir un problema estético importante o porque pueden llegar a afectar la supervivencia del individuo (problema funcional).

Además de las anomalías estructurales también se pueden detectar algunas anomalías funcionales en el feto (ejemplo: arritmias cardiacas).

DEFECTOS MÁS FRECUENTES CON TRANSCENDENCIA CLÍNICA

Cardiopatías

1,81%

Hipospadias

1,20%

Síndrome de Down

1,04%

Fisuras orales

0,90%

Reducción de extremidades

0,63%

Defectos del tubo neural

0,34%

Estas malformaciones tienen gran repercusión, pues son responsables de:

a) El 35% de la mortalidad perinatal.

b) El 80-85% de abortos precoces: En el 85% de abortos del primer trimestre se confirma una alteración anatómica o una cromosomopatía, por lo que son una de las primeras causas de infertilidad.

c) El 30% de los niños con retraso mental asocian una malformación fetal.

¿Cómo se afecta patológicamente al embrión?

Un zigoto viene a pesar en el momento de la fecundación unos 50 μg, sufriendo hasta el final del embarazo unas 44 divisiones celulares en progresión geométrica.

Todo esto va a realizarse en una serie de períodos del embarazo, según el proceso que domine:

-Periodo preembrionario (0–2 semanas postfecundación): “Ley del todo o nada” O se produce un aborto o no hay afectación del embrión.

-Periodo embrionario (3–8 semanas postfecundación): Alteraciones de la organogénesisMalformaciones fetales.

-Periodo fetal (≥9 semanas postfecundación): Alteraciones del crecimiento fetal o defectos funcionales (ejemplo: sordera, retraso mental)

La posibilidad de inducir una determinada anomalía congénita dependerá del “reloj embrionario“, es decir de la época de exposición al teratógeno, existiendo períodos críticos:

Exposición (día postfecundación)

Afectación orgánica

18-38

Cerebro

18-40

Corazón

24-40

Ojos

24-36

Extremidades

37

Gónadas

45-90

Genitales masculinos

50-150

Genitales femeninos